STRC

STRC
Mã định danh
Danh pháp	STRC, DFNB16, stereocilin
ID ngoài	OMIM: 606440 HomoloGene: 15401 GeneCards: STRC
Vị trí gen (Người)
NST	Nhiễm sắc thể 15 (người)
Kết thúc	43,618,800 bp
Gen cùng nguồn
	161497
	n/a
	ENSG00000242866
	n/a
	Q7RTU9
	n/a
	NM_153700
	n/a
	NP_714544
	n/a
	Wikidata
Xem/Sửa Người

Stereocilin là một loại protein ở người, được mã hóa bởi gen STRC.^[3]^[4]^[5]

Gen này mã hóa protein có liên quan đến vi nhung mao của tế bào lông cảm giác ở tai trong. Vi nhung mao có độ cứng, do vậy gọi là lông bất động, chịu tác động cơ học của sóng âm thanh. Gen này là một phần của đoạn lặp song song trên nhiễm sắc thể 15 (bản sao thứ hai là một gen giả). Đột biến gen gây ra điếc không do hội chứng (non-syndromic deafness) tự phát.^[5]

Tham khảo

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242866 - Ensembl, May 2017
^ “Human PubMed Reference:”.
^ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (tháng 11 năm 2001). “Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus”. Nat Genet. 29 (3): 345–9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802.
^ Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (tháng 2 năm 1998). “A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22”. J Med Genet. 34 (12): 1015–7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
^ ^a ^b “Entrez Gene: STRC stereocilin”.

Đọc thêm

Bitner-Glindzicz M (2002). “Hereditary deafness and phenotyping in humans”. Br. Med. Bull. 63: 73–94. doi:10.1093/bmb/63.1.73. PMID 12324385.
Zody MC, Garber M, Sharpe T, và đồng nghiệp (2006). “Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15”. Nature. 440 (7084): 671–5. doi:10.1038/nature04601. PMID 16572171.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, và đồng nghiệp (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Jovine L, Park J, Wassarman PM (2003). “Sequence similarity between stereocilin and otoancorin points to a unified mechanism for mechanotransduction in the mammalian inner ear”. BMC Cell Biol. 3: 28. doi:10.1186/1471-2121-3-28. PMC 139993. PMID 12445334.
Villamar M, del Castillo I, Valle N, và đồng nghiệp (2000). “Deafness locus DFNB16 is located on chromosome 15q13-q21 within a 5-cM interval flanked by markers D15S994 and D15S132”. Am. J. Hum. Genet. 64 (4): 1238–41. doi:10.1086/302321. PMC 1377853. PMID 10090914.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242866 - Ensembl, May 2017

[2] “Human PubMed Reference:”.

[pmid11687802-3] Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (tháng 11 năm 2001). “Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus”. Nat Genet. 29 (3): 345–9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802.

[pmid9429146-4] Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (tháng 2 năm 1998). “A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22”. J Med Genet. 34 (12): 1015–7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.

[entrez-5] “Entrez Gene: STRC stereocilin”.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

STRC

Tham khảo

Đọc thêm

Information related to STRC

Portal di Ensiklopedia Dunia