Sindrom 49, XXXXX

Pentasomi X
Informasi umum
Nama lain	Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX
Spesialisasi	Genetika kedokteran
Penyebab	5 Kromosom X[1]
Faktor risiko	Orang tua lanjut usia[1]
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, hipotonia, kelainan perkembangan spesifik[1][2]
Diagnosis	Analisis kromosom[1]
Kondisi serupa	Sindrom Down, Sindrom Tiga X, Sindrom Empat X, Sindrom Turner[1]
Perawatan	Berdasarkan gejala[1]
Prevalensi	Sangat langka[1]

Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal.^[1] Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan.^[1][2] Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.^[3]

Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang.^[1] Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan.^[1] Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.^[1]

Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala.^[1] Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011.^[1][3] Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.^[1]

Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial.^[4] Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:

• Kepala kecil^[5]
• Kelainan telinga^[5]
• Mata dengan jarak yang lebar dengan celah palpebra miring ke atas dan lipatan epikantal ^[5]
• Leher pendek^[5]
• Hidung lebar dengan pangkal hidung yang tertekan ^[4]
• Hiperekstensi siku^[4][5]
• Kelainan gigi dan langit-langit mulut sumbing^[4][5]
• Klinodaktili jari kelima^[4][5]
• Kelainan bentuk kaki^[4][5]
• Cacat jantung^[5][6]

Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.^[4][6]

Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.^[6]

• Trisomi X
• Tetrasomi X