|
Sindrom Edwards
Sindrom Edwards (trisomi 18), adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 . [3] Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya. [3] Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan . [3] Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl, rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. [3] Penyebab utama dari sindrom Edwards adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis. [3] Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu. [3] Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas . [3] Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme, dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah. [3] Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . [2] Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif . [2] Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%. [2] Kondisi sindrom Edwards merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . [4] Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. [3] Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan yang bisa bertahan hidup hingga lahir . [2] Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini. [3] Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. [3]Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama John Hilton Edwards, dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. [5] Referensi
|
||||||||||||||||||||||||||||||
