Neurofibromatoosi 2 on tyypin 1 neurofibromatoosia harvinaisempi geneettinen sairaus.^[1] Se voi periytyä dominantisti^[2] tai ilmetä uutena mutaationa.^[1] Sairaus johtuu kromosomin 22 geenin NF2 mutaatioista.^[2] Noin kolmanneksella potilaista mutaatio ilmenee mosaikismina.^[1]

Neurofibromatoosi 2 aiheuttaa erilaisia kasvaimia, kuten schwannoomia ja meningeoomia. Se altistaa myös ependymoomille.^[2] Tyypillisiä sairaudessa ovat molemminpuoliset vestibulaarischwannoomat eli akustikusneurinoomat.^[3] Näistä aiheutuu kuuloaistin etenevä heikkeneminen^[2], ja useimmille potilaille kehittyy lopulta kuurous.^[1] Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyy myös jo varhaisella iällä kehittyvä kaihi. Perifeerinen neuropatia saattaa aiheuttaa tunnottomuutta ja heikkoutta raajoissa.^[4] Osa potilaista tarvitseekin pyörätuolin liikkumista varten.^[1] Oireisiin voivat kuulua myös tinnitus, huimaus, tasapainon menetys, päänsärky ja kouristelu.^[4] Vaikea-asteista huimausta, pahoinvointia ja oksentelua esiintyy edenneessä tyypin 2 neurofibromatoosissa. Ihokasvaimia esiintyy noin 70 %:lla potilaista.^[2] Taudin aiheuttavan mutaation ollessa mosaiikkimuotoinen on oireiden kuvattu olevan lievempiä.^[1]

Tyypin 2 neurofibromatoosi lyhentää ihmisen elinajanodotetta. Ennustetta heikentäviä tekijöitä ovat taudin varhainen alkamisikä ja monien meningeoomien toteaminen.^[2] Parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, mutta monet kasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti.^[1] Tyypin 2 neurofibromatoosin esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/60 000.^[2] Tyypin 2 neurofibromatoosi todetaan usein vasta nuorella aikuisiällä^[4], mutta se saatetaan todeta jo varhain lapsuudessa.^[1]