گیرنده اکتودیسپلاستین A

EDAR
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	EDAR, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, ectodysplasin A receptor
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 604095 MGI: 1343498 HomoloGene: 7699 GeneCards: EDAR
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۰ (موش)
پایان	58,511,476 bp
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • transmembrane signaling receptor activity; • signaling receptor activity;
ترکیبات سلولی	• integral component of membrane; • apical part of cell; • membrane; • پوسته یاخته;
فرایند زیستی	• hair follicle development; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • pigmentation; • multicellular organism development; • salivary gland cavitation; • دگرگونی یاخته‌; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; • epidermis development; • GO:0097285 مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته; • positive regulation of JNK cascade; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	10913
	13608
	ENSG00000135960
	ENSMUSG00000003227
	Q9UNE0
	Q9R187
	XM_006712204 NM_022336، XM_006712204
	XM_006513204، XM_006513205، XM_006513206، XM_030244869 NM_010100، XM_006513204، XM_006513205، XM_006513206، XM_030244869
	XP_006712267، XP_011508804، XP_011508805 NP_071731، XP_006712267، XP_011508804، XP_011508805
	XP_006513267، XP_006513268، XP_006513269، XP_030100729 NP_034230، XP_006513267، XP_006513268، XP_006513269، XP_030100729
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

گیرنده اکتودیسپلاستین A (انگلیسی: Ectodysplasin A receptor) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «EDAR» کُدگذاری می‌شود. این پروتئین نوعی گیرنده‌های سطح سلول برای اکتودیسپلاستین A که نقش مهمی در رشد و نمو بافت‌های اکتودرمی همچون پوست ایفا می‌کند.^[۴]^[۵]^[۶] به لحاظ ساختاری، این پروتئین جزئی از ابرخانواده گیرنده‌های فاکتور نکروز تومور است.^[۷]

ژن سازندهٔ این پروتئین در شکل بینی، گوش، دندان، بافت مو و میزان بیرون‌زدگی چانه نقش دارد.^[۸]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن سبب بروز بیماری ژنتیکی دیسپلازی اکتودرمی هایپوهیدروتیک می‌شود که مشخصه‌اش تعداد اندک غدد عرقی در بدن است.^[۶]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (Aug 1999). "Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia". Nature Genetics. 22 (4): 366–9. doi:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.
↑ Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spritz RA, Williams MS (Nov 1997). "Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in a large family". American Journal of Medical Genetics. 72 (4): 462–7. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<462::AID-AJMG17>3.0.CO;2-P. PMID 9375732.
↑ ^۶٫۰ ^۶٫۱ "Entrez Gene: EDAR ectodysplasin A receptor".
↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 604095
↑ «Five genes that give your nose its shape». American Association for the Advancement of Science.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Ectodysplasin A receptor». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۵ فوریه ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر

Thesleff I, Mikkola ML (May 2002). "Death receptor signaling giving life to ectodermal organs". Science's STKE. 2002 (131): PE22. doi:10.1126/stke.2002.131.pe22. PMID 11997580. S2CID 36068881.
Ho L, Williams MS, Spritz RA (May 1998). "A gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13". American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1102–6. doi:10.1086/301839. PMC 1377096. PMID 9545409.
Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (Jan 2001). "The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A". The Journal of Biological Chemistry. 276 (4): 2668–77. doi:10.1074/jbc.M008356200. PMID 11035039.
Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (Oct 2000). "Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors". Science. 290 (5491): 523–7. doi:10.1126/science.290.5491.523. PMID 11039935.
Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U, Mikkola M, Saarialho-Kere U, Kere J (Apr 2001). "Ectodysplasin is released by proteolytic shedding and binds to the EDAR protein". Human Molecular Genetics. 10 (9): 953–62. doi:10.1093/hmg/10.9.953. PMID 11309369.
Koppinen P, Pispa J, Laurikkala J, Thesleff I, Mikkola ML (Oct 2001). "Signaling and subcellular localization of the TNF receptor Edar". Experimental Cell Research. 269 (2): 180–92. doi:10.1006/excr.2001.5331. PMID 11570810.
Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (2002). "Gene defect in ectodermal dysplasia implicates a death domain adapter in development". Nature. 414 (6866): 913–6. doi:10.1038/414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.
Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (Mar 2002). "Identification of a novel death domain-containing adaptor molecule for ectodysplasin-A receptor that is mutated in crinkled mice". Current Biology. 12 (5): 409–13. doi:10.1016/S0960-9822(02)00687-5. PMID 11882293. S2CID 9911697.
Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (Nov 2002). "Role of TRAF3 and -6 in the activation of the NF-kappa B and JNK pathways by X-linked ectodermal dysplasia receptor". The Journal of Biological Chemistry. 277 (47): 44953–61. doi:10.1074/jbc.M207923200. PMID 12270937.
Shu H, Chen S, Bi Q, Mumby M, Brekken DL (Mar 2004). "Identification of phosphoproteins and their phosphorylation sites in the WEHI-231 B lymphoma cell line". Molecular & Cellular Proteomics. 3 (3): 279–86. doi:10.1074/mcp.D300003-MCP200. PMID 14729942.
Zhang Z, Henzel WJ (Oct 2004). "Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites". Protein Science. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110/ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D (Apr 2006). "Repertoire of mouse ectodysplasin-A (EDA-A) isoforms". Gene. 371 (1): 42–51. doi:10.1016/j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
Chassaing N, Bourthoumieu S, Cossee M, Calvas P, Vincent MC (Mar 2006). "Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia". Human Mutation. 27 (3): 255–9. doi:10.1002/humu.20295. PMID 16435307. S2CID 32110651.
Tariq M, Wasif N, Ahmad W (Jul 2007). "A novel deletion mutation in the EDAR gene in a Pakistani family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia". The British Journal of Dermatology. 157 (1): 207–9. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.07949.x. PMID 17501952. S2CID 310090.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10431241-4] Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (Aug 1999). "Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia". Nature Genetics. 22 (4): 366–9. doi:10.1038/11937. PMID 10431241. S2CID 11348633.

[pmid9375732-5] Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spritz RA, Williams MS (Nov 1997). "Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in a large family". American Journal of Medical Genetics. 72 (4): 462–7. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<462::AID-AJMG17>3.0.CO;2-P. PMID 9375732.

[entrez-6] ۶٫۰ ^۶٫۱ "Entrez Gene: EDAR ectodysplasin A receptor".

[7] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 604095

[8] «Five genes that give your nose its shape». American Association for the Advancement of Science.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

گیرنده اکتودیسپلاستین A

اهمیت بالینی

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

Information related to گیرنده اکتودیسپلاستین A

Portal di Ensiklopedia Dunia