کمبود آپولیپوپروتئین ب

کمبود آپولیپوپروتئین ب
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم۱۰۷۷۳۰
دادگان بیماری‌ها34399
سمپD052476

کمبود آپولیپوپروتئین ب یا نارسایی آپولیپوپروتئین ب (به انگلیسی: Apolipoprotein B deficiency) که گاه کمبود خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی غالب در نتیجۀ جهش بدمعنی چربی‌ها است. این بیماری وابستگی گیرنده آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ برای گیرنده کم‌تراکمی لیپوپروتئین (LDL Receptor) را کاهش می‌دهد. در هموزیگوت‌های مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوت‌های مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).

نقص بیوشیمی

کمبود ApoB-100

توارث ژنتیکی

اتوزوم غالب

میزان بروز

نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.

درمان

مانند کمبود گیرندهٔ لیپوپروتئین با تراکم پائین است.

منابع

[۱]

  1. بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

Information related to کمبود آپولیپوپروتئین ب

Prefix: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

Portal di Ensiklopedia Dunia

Kembali kehalaman sebelumnya