سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل

سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل
سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل
نام‌های دیگر	سندرم بولداگ، سندرم سارا اِیجرز، سندرم گلابی–روزن، سندرم دیس‌مورفی سیمپسون (SDYS) یا سندرم دیسپلازی غول‌پیکری وابسته به کروموزوم ایکس (DGSX)
	الگوی توارثی سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل از نوع بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است.
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل (انگلیسی: Simpson–Golabi–Behmel syndrome) نوعی بیماری نادر مادرزادی است که موجب اختلالات قلبی، کلیوی، اسکلتی و چهره‌ای-جمجمه‌ای می‌گردد و یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است.^[۲] زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می‌شوند و درجاتی از تظاهرات بیماری نیز ممکن است در آنها دیده شود.

این بیماری نام خود را از سه پزشک متخصص کودکان به نام‌های «جو لی سیمپسون»، «مهین گلابی» و «آندریاس بیمل» می‌گیرد که این بیماری را کشف و توصیف نمودند.

انواع

این سندرم دو نوع متفاوت دارد که هر یک، در اثر جهش در دو ژن مختلف ایجاد می‌شوند:

نوع	OMIM	ژن	جایگاه کروموزومی
SGBS1	312870	GPC3	Xq26
SGBS2	300209	CXORF5	Xp22

علائم بیماری

جثهٔ بزرگ
بزرگی زبان
سن استخوانی زیاد
بزرگی غیرطبیعی احشاء داخلی بدن
هیپوگلیسمی نوزادی
فتق مادرزادی دیافراگم
چهرهٔ خشن و شبیه به بولداگ (زبان و آروارهٔ پائینی جلوآمده، پل بینی پهن، نوک بینی سربالا)
دست و پاهای کوتاه با ناخن‌های نافرم
انگشت‌چسبی
پُرانگشتی
سینه قیفی‌شکل
پاچنبری
نقص در تمایز ستون فقرات
تعدد نوک پستان‌ها
اختلالات ساختاری و هدایتی قلب
کلیه‌های ناقص و سرشار از کیست
هیپوتونی
تشنج
ناهنجاری مغزی
اختلالات رشدی-تکاملی
عقب‌ماندگی ذهنی (خفیف تا شدید)

درمان

چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می‌شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است.

منابع

↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 312870
↑ Garganta CL, Bodurtha JN (1992). "Report of another family with Simpson–Golabi–Behmel syndrome and a review of the literature". Am J Med Genet. 44 (2): 129–135. doi:10.1002/ajmg.1320440202. PMID 1456279.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Simpson–Golabi–Behmel syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۴ سپتامبر ۲۰۱۹.

پیوند به بیرون

Simpson–Golabi–Behmel syndrome در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»

این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[omim-1] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 312870

[sgbx-2] Garganta CL, Bodurtha JN (1992). "Report of another family with Simpson–Golabi–Behmel syndrome and a review of the literature". Am J Med Genet. 44 (2): 129–135. doi:10.1002/ajmg.1320440202. PMID 1456279.

[۱]

[۲]