Kelainan bawaan

Kelainan bawaan
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[1]
Informasi umum
Nama lainGangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[2]
SpesialisasiGenetika kedokteran, pediatri
TipeStruktural, fungsional[3]
PenyebabGenetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[4]
Faktor risikoKekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[5][6]
Aspek klinis
Gejala dan tandaDisabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[7]
Awal munculSejak lahir[7]
PerawatanTerapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8]
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi3% dari bayi yang baru lahir (AS)[1]
Kematian628.000 (2015)[9]

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.[7] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,[7] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.[6] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.[3] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.[3]

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.[4] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.[5][6] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.[6] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.[10]

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.[1] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).[9]

Referensi

  1. ^ a b c "Birth Defects". Dec 15, 2015. Diakses tanggal 17 Jan 2016. 
  2. ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology : concepts of altered health states (edisi ke-1st Canadian). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. hlm. 128. ISBN 978-1-60547-781-7. 
  3. ^ a b c "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  4. ^ a b "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  5. ^ a b "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  6. ^ a b c d "Facts Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (dalam bahasa Inggris). 7 September 2017. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  7. ^ a b c d "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  8. ^ a b c "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  9. ^ a b c GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 alt=Dapat diakses gratis. PMID 27733281. 
  10. ^ a b "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Diakses tanggal 8 December 2017. 
  11. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 alt=Dapat diakses gratis. PMID 27733282. 
  12. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 alt=Dapat diakses gratis. PMID 25530442. 
Kembali kehalaman sebelumnya