Genealogi genetik atau silsilah genetik adalah penggunaan tes DNA silsilah, yaitu, pembuatan profil DNA dan tes DNA, yang dikombinasikan dengan metode silsilah tradisional, untuk menyimpulkan hubungan genetik di antara individu. Penerapan ilmu genetika ini kemudian digunakan oleh sejarawan keluarga di abad ke-21, semenjak tes DNA menjadi terjangkau. Pengujian genealogi genetik telah dipromosikan oleh kelompok amatir, seperti kelompok studi nama keluarga atau kelompok silsilah regional, serta proyek berbasis riset seperti Proyek Genografi.
Pada tahun 2019, sekitar 30 juta orang telah diuji. Seiring berkembangnya bidang ilmu ini, tujuan para praktisi meluas, dan banyak yang mencari pengetahuan tentang leluhur mereka jauh ke belakang melampaui abad-abad terkini, di mana silsilah tradisional dapat dibangun.
Genealogi genetik telah digunakan oleh sekelompok orang untuk melacak keleluhuran mereka meskipun mereka tidak memiliki akses ke teknik genealogi historis konvensional. Hal ini kemungkinan disebabkan mereka tidak mengetahui salah satu dari kedua orangtua kandung mereka atau karena catatan silsilah konvensional telah hilang atau tidak pernah ada sejak awal. Kelompok orang-orang yang dimaksud diantaranya anak adopsi, anak pungut, penyintas bencana, atau keturunan budak.[1][2]
Investigasi berbasis nama belakang atau nama keluarga di dalam genetika dapat dikatakan pertama kali dilakukan oleh George Darwin, anak dari Charles Darwin dan sepupu dari Charles, Emma Darwin. Di tahun 1875, George Darwin menggunakan nama keluarga untuk memperkirakan frekuensi dari pernikahan antar sepupu dan menghitung kemungkinan terjadinya pernikahan antara dua orang dengan nama belakang yang sama (isonymy). Ia mendapatkan angka 1.5% untuk pernikahan antar sepupu dari seluruh pernikahan di London, dan 3%-3.5% untuk kalangan atas, dan 2.25% untuk penduduk pedesaan secara umum.[3]
Terbitnya sebuah buku semi fiksi The Seven Daughters of Eve oleh Sykes di tahun 2001, yang menggambarkan tujuh haplogrup utama leluhur orang Eropa membantu mendorong pengujian DNA masyarakat untuk tujuan genealogi. Dengan ketersediaan dan keterjangkauan alat uji DNA, genealogi genetik menjadi bidang ilmu yang berkembang pesat. Hingga tahun 2003, bidang karya pengujian DNA berbasis nama keluarga telah menjadi artikel dalam jurnal Nature Reviews Genetics.[4] Jumlah firma yang menawarkan pengujian dan konsumen yang menggunakannya meningkat secara dramatis.[5] Di tahun 2018, sebuah karya tulis dalam Science Magazine memperkirakan bahwa pencarian genealogi DNA terhadap seseorang dari keturunan Eropa akan mendapatkan kemungkinan 60% hasil bahwa ia adalah sepupu tingkat tiga atau lebih dekat lagi.[6]
Studi berbasis nama keluarga
Sebuah studi yang ternama pada tahun 1998 menyelidiki garis keturunan Thomas Jefferson melalui garis keturunan ayah, dan juga garis keturunan dari seorang budak yang terbebaskan Sally Hemings.[7]
Bryan Sykes, seorang ahli biologi molekuler dari Universitas Oxford menguji metode baru dalam riset berbasis nama keluarga secara umum.[8] Ia menyelidiki nama keluarga Sykes, yang diterbitkan pada tahun 2000, mendapatkan hasil dengan melihat pada keempat penanda STR pada kromosom pria. Metode ini menjadi menjadikan ilmu genetika sebuah alat utama dalam genealogi dan sejarah.[9]
Alat uji DNA langsung oleh konsumen
Di tahun 2000, Family Tree DNA adalah sebuah perusahaan pertama yang menyediakan alat pengujian DNA langsung oleh konsumen atau warga biasa. Pada awalnya mereka hanya menyediakan alat uji STR kromosom Y dengan sebelas penanda serta uji DNA mitokondria HVR1 dan bukan merupakan uji genealogi multigenerasi.[10][11][12][13][14][14] di tahun 2001, GeneTree diakuisisi oleh Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF),[15] yang menyediakan uji kromosom Y dan DNA mitokondria secara gratis.[16] GeneTree kemudian kembali ke bisnis pengujian genetik, sejalan dengan perusahaan induknya Sorenson, hingga mereka diakuisisi oleh Ancestry.com pada tahun 2012.[17]
di tahun 2007, 23andMe adalah perusahaan pertama yang menawarkan alat pengujian berbasis saliva kepada konsumen[18] dan menjadi yang pertama menggunakan DNA autosom untuk pengujian garis keturunan.[19][20] Autosom adalah salah satu dari 22 kromosom selain kromosom X dan Y. Mereka diturunkan dari seluruh leluhur pada generasi terkini sehingga bisa dibandingkan dengan konsumen lain yang melakukan pengujian serupa. Perusahaan kemudian menggunakan data ini untuk memperkirakan "seberapa etnis" seorang konsumen. FamilyTreeDNA mulai masuk ke dalam pasar ini di tahun 2010, diikuti AncestryDNA tahun 2012, dan jumlah dari jenis alat pengujian bertambah dengan cepat. Di tahun 2018 pengujian DNA autosom menjadi yang paling umum, dan bagi beberapa perusahaan adalah satu-satunya jenis pengujian yang mereka tawarkan kepada konsumen.[21]
MyHeritage meluncurkan layanan pengujiannya di tahun 2016, memungkinkan pengguna menggunakan uji usap rongga mulut untuk mendapatkan sampel[22] dan memperkenalkan alat analisis baru di tahun 2019, yaitu autoclusters yang mengelompokan hasil uji yang secara visual serupa ke dalam klaster[23] dan "teori pohon keluarga" yang memberikan perkiraan berbasis kecocokan antara hasil uji DNA.[24]Living DNA, yang berdiri pada tahun 2015, menggunakan chip SNP untuk menghasilkan laporan keleluhuran secara autosomal, kromosom-Y, dan DNA mitokondria.[25][26]
Di tahun 2019, konsumen total dari keempat perusahaan terbesar adalah 26 juta jiwa.[27][28][19][20] Di bulan Agustus tahun 2019, dilaporkan bahwa setidaknya 30 juta orang telah melakukan pengujian DNA untuk tujuan genalogi.[29][27]
GEDmatch mengemukakan di tahun 2018 bahwa setidaknya setengah dari satu juta hasil uji konsumen mereka adalah orang Amerika.[30] Karena distribusi alat uji DNA terbatas secara geografis, terlihat hasil yang seolah rasis di dalam basis data. CEO dari 23andME, Anne Wojcicki, menyatakan di tahun 2020 bahwa perusahaannya adalah bagian dari "masalah tersebut".[31] pakar genetika dan ketidaksetaraan layanan kesehatan percaya bahwa rasisme yang tampak dari analisis DNA tersebut dapat ditangani dengan membangun tim dengan etnokultural yang beragam guna meyakinkan mereka yang berkulit berwarna untuk melakukan pengujian DNA.[31]
^Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2003). "The human Y chromosome: An evolutionary marker comes of age". Nature Reviews Genetics. 4 (8): 598–612. doi:10.1038/nrg1124. PMID12897772.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^"Slavery at Jefferson's Monticello: The Paradox of Liberty, 27 January 2012 – 14 October 2012". Smithsonian Institution. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2013-05-30. Diakses tanggal 23 March 2012. The [DNA] test results show a genetic link between the Jefferson and Hemings descendants: A man with the Jefferson Y chromosome fathered Eston Hemings (born 1808). While there were other adult males with the Jefferson Y chromosome living in Virginia at that time, most historians now believe that the documentary and genetic evidence, considered together, strongly support the conclusion that [Thomas] Jefferson was the father of Sally Hemings's children.
^Belli, Anne (January 18, 2005). "Moneymakers: Bennett Greenspan". Houston Chronicle. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2022-11-02. Diakses tanggal June 14, 2013. Years of researching his family tree through records and documents revealed roots in Argentina, but he ran out of leads looking for his maternal great-grandfather. After hearing about new genetic testing at the University of Arizona, he persuaded a scientist there to test DNA samples from a known cousin in California and a suspected distant cousin in Buenos Aires. It was a match. But the real find was the idea for Family Tree DNA, which the former film salesman launched in early 2000 to provide the same kind of service for others searching for their ancestors.
^"National Genealogical Society Quarterly". 93 (1–4). National Genealogical Society. 2005: 248. Businessman Bennett Greenspan hoped that the approach used in the Jefferson and Cohen research would help family historians. After reaching a brick wall on his mother's surname, Nitz, he discovered and Argentine researching the same surname. Greenspan enlisted the help of a male Nitz cousin. A scientist involved in the original Cohen investigation tested the Argentine's and Greenspan's cousin's Y chromosomes. Their haplotypes matched perfectly.
^Lomax, John Nova (April 14, 2005). "Who's Your Daddy?". Houston Press. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2014-10-28. Diakses tanggal June 14, 2013. A real estate developer and entrepreneur, Greenspan has been interested in genealogy since his preteen days.
^Dardashti, Schelly Talalay (March 30, 2008). "When oral history meets genetics". The Jerusalem Post. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2023-06-26. Diakses tanggal June 14, 2013. Greenspan, born and raised in Omaha, Nebraska, has been interested in genealogy from a very young age; he drew his first family tree at age 11.
^Hamilton, Anita (October 29, 2008). "Best Inventions of 2008". Time. Diarsipkan dari versi asli tanggal November 2, 2008. Diakses tanggal April 5, 2012.Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^ ab"About Us". 23andMe. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-02-14. Diakses tanggal 2017-11-22.Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^ abJanzen, Tim; et al. "Family Tree DNA Learning Center". Autosomal DNA testing comparison chart. International Society of Genetic Genealogy Wiki. Gene by Gene. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2023-06-01. Diakses tanggal 2022-11-02.
Carmichael, Terrence; Alexander Ivanof Kuklin; Ed Grotjan (2000). How to DNA Test Our Family Relationships. Mountain View, CA: AceN Press. ISBN978-0-9664027-1-1.Early book on adoptions, paternity and other relationship testing. Carmichael is a founder of GeneTree.
Jobling, Mark; Hurles, Matthew; Tyler-Smith, Chris (2003). Human Evolutionary Genetics : Origins, Peoples and Disease. New York, NY: Garland Science. ISBN978-0-8153-4185-7.
Wells, Spencer (2004). The Journey of Man : A Genetic Odyssey. New York, NY: Random House Trade Paperbacks. ISBN978-0-8129-7146-0.
Bettinger, Blaine (2019). The Family Tree Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy (2nd edition 31 Aug. 2019). Cincinnati, Ohio, USA: Family Tree Books. ISBN978-1-4403-0057-8. "Highly recommended book for beginners by various professional genetic genealogists and advanced amateur genealogists, and on genetic genealogy Facebook groups".
Dula, Annette; Royal, Charmaine; Secundy, Marian Gray; Miles, Steven (2003). "The Ethical and Social Implications of Exploring African American Genealogies". Developing World Bioethics. 3 (2): 133–41. doi:10.1046/j.1471-8731.2003.00069.x. PMID14768645.
Golubovsky, M. (2008). "Unexplained infertility in Charles Darwin's family: Genetic aspect". Human Reproduction. 23 (5): 1237–8. doi:10.1093/humrep/den052. PMID18353904.
Gymrek, M.; McGuire, A. L.; Golan, D.; Halperin, E.; Erlich, Y. (2013). "Identifying Personal Genomes by Surname Inference". Science. 339 (6117): 321–4. Bibcode:2013Sci...339..321G. doi:10.1126/science.1229566. PMID23329047.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Larmuseau, M.H.D.; Van Geystelen, A.; Van Oven, M.; Decorte, R. (2013). "Genetic genealogy comes of age: Perspectives on the use of deep-rooted pedigrees in human population genetics". American Journal of Physical Anthropology. 150 (4): 505–11. doi:10.1002/ajpa.22233. PMID23440589.
Moore, CeCe (2016). "The History of Genetic Genealogy and Unknown Parentage Research: An Insider's View". Journal of Genetic Genealogy. 8 (1): 35–37.
Nash, Catherine (2004). "Genetic kinship". Cultural Studies. 18: 1–33. doi:10.1080/0950238042000181593.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Nelson, A. (2008). "Bio Science: Genetic Genealogy Testing and the Pursuit of African Ancestry". Social Studies of Science. 38 (5): 759–83. doi:10.1177/0306312708091929. PMID19227820.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Tutton, Richard (2004). ""They want to know where they came from": Population genetics, identity, and family genealogy". New Genetics and Society. 23 (1): 105–20. doi:10.1080/1463677042000189606. PMID15470787.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation. 30 (2): E386–94. doi:10.1002/humu.20921. PMID18853457.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Greytak, Ellen M.; Moore, CeCe; Armentrout, Steven L. (2019). "Genetic genealogy for cold case and active investigations". Forensic Science International. 299: 103–113. doi:10.1016/j.forsciint.2019.03.039. PMID30991209.Parameter |s2cid= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
