Genom

Artikel ini bukan mengenai Gnome.
Peta genom bakteri Carboxydothermus hydrogenoformans Z-2901 yang berupa DNA sirkuler berukuran 2.401.892 pb.[1]
Bagian dari seri
Genetika
 
Komponen penting
Sejarah dan topik
Penelitan
Pengobatan personal
Pengobatan personal

Genom (bahasa Inggris: genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.[2] Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen.[3] Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.[4]

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke generasi berikutnya.[5] Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup.[3] Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).[5]

Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagai genomika (genomics). Saat ini, sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnya Proyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003.[6] Perbandingan genom organisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut, evolusinya, dan berbagai proses biologis.[7]

Definisi

Genom adalah kumpulan lengkap materi genetik yang ada dalam organisme atau virus. Genom mencakup semua urutan DNA (atau RNA, dalam kasus beberapa virus) yang mengkodekan informasi yang diperlukan untuk struktur, fungsi, regulasi, dan reproduksi organisme. Pada eukariota, genom disusun menjadi kromosom di dalam inti sel, sedangkan pada prokariota, genom biasanya ditemukan dalam kromosom melingkar tunggal.

Genom terdiri dari molekul panjang asam deoksiribonukleat (DNA) atau asam ribonukleat (RNA) yang mengandung gen, unit dasar keturunan. DNA adalah materi genetik utama pada sebagian besar organisme, sedangkan RNA berperan dalam beberapa virus.

Di dalam genom, gen adalah urutan spesifik DNA yang mengkodekan instruksi untuk membangun protein, yang melakukan sebagian besar fungsi kehidupan. Genom juga mengandung daerah non-kode yang memainkan peran penting dalam regulasi gen dan mempertahankan struktur kromosom.

Genom diwariskan dari orang tua ke keturunannya, memastikan transmisi informasi genetik lintas generasi. Studi tentang genom membantu kita memahami prinsip-prinsip pewarisan, variasi genetik, dan evolusi.

Ukuran genom dapat sangat bervariasi di antara organisme yang berbeda. Sebagai contoh, genom manusia mengandung sekitar 3 miliar pasangan basa DNA, sementara organisme yang lebih sederhana, seperti bakteri, memiliki genom yang jauh lebih kecil.

Organisasi genom

DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul "dsDNA linear". Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang juga berupa "fragmen DNA ekstrakromosom", di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul "dsDNA sirkuler" (ini sama dengan yang ada pada Prokariota).[8]

Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid.[9] Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.[10]

Ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen

Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota. Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta pasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom bakteri Escherichia coli berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom khamir bersel tunggal Saccharomyces cerevisiae (tergolong fungi), misalnya, berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multisel memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai 15 kali lebih banyak.[11]

Ukuran genom dan perkiraan jumlah geni, ii
Jenis organisme Organisme Ukuran genom
(pasangan basa)iii 		Jumlah gen Densitas gen (gen/Mb) Jumlah kromosom haploid Keterangan
Virus Bakteriofag MS2 3.569 3,6 kb 4 1.121 1 Genom (ssRNA) yang pertama disekuensing, 1976.[12]
Virus Bakteriofag Φ-X174 5.386 5,4 kb 11 2.042 1 Genom ssDNA yang pertama disekuensing, 1977.[13]
Virus Megavirus 1.259.197 1,3 Mb 1.120 890 1 Genom virus terbesar yang diketahui saat ini.[14]
Bakteria Mycoplasma genitalium 580.070 580 kb 470 810 1 Genom bakteri nonsimbiotik yang terkecil.[15]
Bakteria Haemophilus influenzae Rd 1.830.137 1,8 Mb 1.703 930 1 Genom organisme seluler yang pertama disekuensing, 1995.[16]
Bakteria Escherichia coli K-12 4.639.221 4,6 Mb 4.288 924 1 [17]
Bakteria Sorangium cellulosum 13.033.779 13 Mb 9.367 721 1 Genom bakteria terbesar yang diketahui saat ini.[18]
Arkea Nanoarchaeum equitans 490.885 490 kb 552 1.125 1 Genom seluler nonsimbiotik yang terkecil.[19]
Arkea Methanocaldococcus jannaschii (sebelumnya Methanococcus jannaschii) 1.664.976 1,7 Mb 1.738 1.044 1 Genom arkea yang pertama disekuensing, 1996.[20]
Eukariota Encephalitozoon cuniculi (fungi) 2.900.000 2,9 Mb 1.997 689 11 Genom eukariota terkecil yang diketahui saat ini.[21]
Eukariota Saccharomyces cerevisiae (fungi) 12.068.000 12 Mb 5.885 486 16 Genom eukariota yang pertama disekuensing, 1996.[22]
Eukariota Caenorhabditis elegans (nematoda) 97.000.000 97 Mb 19.099 197 6 Genom hewan multiselular yang pertama disekuensing, 1998[23]
Eukariota Arabidopsis thaliana (tumbuhan berbunga) 125.000.000 125 Mb 25.498 204 5 Genom tumbuhan yang pertama disekuensing, 2000.[24]
Eukariota Drosophila melanogaster (lalat buah) 180.000.000 180 Mb 13.600 76 4 [25]
Eukariota Populus trichocarpa 410.000.000 410 Mb 45.555 111 19 Genom tumbuhan berkayu yang pertama disekuensing.[26]
Eukariota Oryza sativa (padi) 430.000.000 430 Mb 45.000 105 12 [27][28]
Eukariota Mus musculus (mencit) 2.493.000.000 2,5 Gb 22.011 8,8 23 [29]
Eukariota Homo sapiens (manusia) 3.200.000.000 3,2 Gb 20.500 6,4 23 Hasil Proyek Genom Manusia.[30][31]

Pentingnya genom dalam biologi dan genetika

Genom sangat penting dalam biologi dan genetika karena beberapa alasan:

Cetak biru kehidupan

Genom berisi serangkaian instruksi lengkap yang diperlukan untuk membangun dan memelihara organisme. Genom mengkodekan semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, fungsi, dan reproduksi organisme. Memahami genom memungkinkan para ilmuwan untuk menguraikan instruksi-instruksi ini dan memahami bagaimana kehidupan beroperasi pada tingkat molekuler.[32]

Pewarisan genetik

Genom diwariskan dari orang tua kepada keturunannya selama reproduksi, memastikan kesinambungan informasi genetik lintas generasi. Mempelajari genom membantu para peneliti memahami bagaimana sifat-sifat diwariskan dan bagaimana variasi genetik muncul dalam populasi.

Fungsi dan regulasi gen

Genom mengandung gen, yang merupakan urutan DNA yang mengkode protein. Protein menjalankan sebagian besar fungsi penting dalam sel, bertindak sebagai enzim, komponen struktural, dan molekul pemberi sinyal. Dengan memahami genom, para ilmuwan dapat mengidentifikasi gen, menentukan fungsinya, dan memahami bagaimana ekspresinya diatur.

Wawasan evolusi

Membandingkan genom spesies yang berbeda memberikan wawasan tentang hubungan evolusi dan sejarah kehidupan di Bumi. Hal ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi elemen genetik yang dilestarikan, melacak perubahan genetik dari waktu ke waktu, dan memahami bagaimana organisme yang berbeda beradaptasi dengan lingkungan mereka.

Aplikasi medis dan klinis

Pengetahuan tentang genom memiliki implikasi yang mendalam bagi dunia kedokteran. Hal ini memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit, membuka jalan bagi pengembangan tes diagnostik, perawatan, dan strategi pencegahan. Pengobatan yang dipersonalisasi, yang menyesuaikan perawatan medis dengan karakteristik individu setiap pasien, sangat bergantung pada informasi genom.

Bioteknologi dan rekayasa genetika

Kemampuan untuk memanipulasi genom telah merevolusi bioteknologi. Teknik seperti CRISPR-Cas9 memungkinkan pengeditan materi genetik secara tepat, memungkinkan pengembangan organisme hasil rekayasa genetika (GMO), terapi gen untuk kelainan genetik, dan kemajuan dalam pertanian dan industri.

Konservasi dan keanekaragaman hayati

Informasi genom membantu konservasi spesies yang terancam punah dengan memberikan wawasan tentang keanekaragaman genetik dan membantu mengembangkan strategi untuk mempertahankan populasi yang sehat. Informasi ini juga membantu dalam memahami dasar genetik dari adaptasi dan ketahanan pada berbagai spesies.

Catatan kaki

  1. ^ Data yang diberikan di sini mungkin berubah karena analisis genom sejumlah organisme masih dilanjutkan.
  2. ^ Semua data untuk organisme eukariota merupakan genom inti haploid.
  3. ^ Atau jumlah nukleotida pada genom asam nukleat unting tunggal.

Lihat juga

Referensi

Kutipan

  1. ^ Wu M.; Ren Q.; Durkin A.S.; Daugherty S.C.; Brinkac L.M.; et al. (2005). "Life in Hot Carbon Monoxide: The Complete Genome Sequence of Carboxydothermus hydrogenoformans Z-2901". PLoS Genet. 1 (5): e65. 
  2. ^ Alberts et al. 2002, genome
  3. ^ a b Lewin 2008, hlm. 2
  4. ^ Lederberg, J.; McCray, A.T. (2001). "'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words" (PDF). The Scientist. 15 (7): 8. Diarsipkan dari versi asli (PDF) tanggal 2006-09-29. Diakses tanggal 2012-12-12. 
  5. ^ a b Brown 2002, Chapter 1: The Human Genome
  6. ^ Powledge, Tabitha M. (2003-04-15). "Human genome project completed". Genome Biology. 4 (1): spotlight–20030415–01. doi:10.1186/gb-spotlight-20030415-01. ISSN 1474-760X. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2023-07-31. Diakses tanggal 2022-07-06. 
  7. ^ Campbell et al. 2008, hlm. 426
  8. ^ Carden 1994, hlm. 421
  9. ^ Madigan et al. 2010, hlm. 33–34
  10. ^ Campbell et al. 2008, hlm. 297
  11. ^ Campbell et al. 2008, hlm. 432–433
  12. ^ Fiers W; et al. (1976). "Complete nucleotide-sequence of bacteriophage MS2-RNA - primary and secondary structure of replicase gene". Nature. 260 (5551): 500–507. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2016-03-13. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  13. ^ Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (1977). "Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA". Nature. 265 (5596): 687–695. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-07-20. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  14. ^ Arslan, D.; Legendre, M.; Seltzer, V.; Abergel, C.; Claverie, J.-M. (2011). "Distant Mimivirus relative with a larger genome highlights the fundamental features of Megaviridae". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 108 (42): 17486. doi:10.1073/pnas.1110889108. 
  15. ^ Fraser, Claire M. (1995). "The Minimal Gene Complement of Mycoplasma genitalium". Science. 270 (5235): 397–404. doi:10.1126/science.270.5235.397. 
  16. ^ Fleischmann R, Adams M, White O, Clayton R, Kirkness E, Kerlavage A, Bult C, Tomb J, Dougherty B, Merrick J (1995). "Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd". Science. 269 (5223): 496–512. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009-10-13. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  17. ^ Frederick R. Blattner, Guy Plunkett III; et al. (1997). "The Complete Genome Sequence of Escherichia coli K-12". Science. 277 (5331): 1453–1462. doi:10.1126/science.277.5331.1453. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2010-04-10. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  18. ^ Schneiker S; et al. (2007). "Complete genome sequence of the myxobacterium Sorangium cellulosum". Nature Biotechnology. 25 (11): 1281–1289. doi:10.1038/nbt1354. 
  19. ^ Waters E, Hohn MJ, Ahel I, Graham DE, Adams MD, Barnstead M, Beeson KY, Bibbs L, Bolanos R, Keller M, Kretz K, Lin X, Mathur E, Ni J, Podar M, Richardson T, Sutton GG, Simon M, Soll D, Stetter KO, Short JM, Noordewier M. (2003). "The genome of Nanoarchaeum equitans: insights into early archaeal evolution and derived parasitism". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (22): 12984–12988. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2022-01-13. Diakses tanggal 2012-12-27. 
  20. ^ Bult CJ; et al. (1996). "Complete genome sequence of the methanogenic archaeon, Methanococcus jannaschii.". Science. 273 (5278): 1058–1073. doi:10.1126/science.273.5278.1058. 
  21. ^ Katinka MD, Duprat S, Cornillot E, Méténier G, Thomarat F, Prensier G, Barbe V, Peyretaillade E, Brottier P, Wincker P, Delbac F, El Alaoui H, Peyret P, Saurin W, Gouy M, Weissenbach J, Vivarès CP. (2001). "Genome sequence and gene compaction of the eukaryote parasite Encephalitozoon cuniculi". Nature. 414 (6862): 401–2. doi:10.1038/35106579. 
  22. ^ A. Goffeau, B. G. Barrell, H. Bussey, R. W. Davis, B. Dujon, H. Feldmann, F. Galibert, J. D. Hoheisel, C. Jacq, M. Johnston, E. J. Louis, H. W. Mewes, Y. Murakami, P. Philippsen, H. Tettelin & S. G. Oliver (1996). "Life with 6000 genes". Science. 274 (5287): 546, 563–567. doi:10.1126/science.274.5287.546. 
  23. ^ The C. elegans Sequencing Consortium (1998). "Genome sequence of the nematode C. elegans: a platform for investigating biology". Science. 282 (5396): 2012–2018. doi:10.1126/science.282.5396.2012. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009-11-25. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  24. ^ The Arabidopsis Genome Initiative (2000). "Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana". Nature. 408 (6814): 796–815. doi:10.1038/35048692. 
  25. ^ Adams MD, Celniker SE, Holt RA; et al. (2000). "The genome sequence of Drosophila melanogaster". Science. 287 (5461): 2185–95. doi:10.1126/science.287.5461.2185. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009-09-07. Diakses tanggal 2012-12-20. 
  26. ^ Tuskan GA; Difazio S; Jansson S; et al. (2006). "The genome of black cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray)". Science. 313 (5793): 1596–604. doi:10.1126/science.1128691. 
  27. ^ Yu J; Hu S; Wang J; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica)". Science. 296 (5565): 79–92. doi:10.1126/science.1068037. 
  28. ^ Goff SA; Ricke D; Lan TH; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. japonica)". Science. 296 (5565): 92–100. doi:10.1126/science.1068275. 
  29. ^ Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E; et al. (2002). "Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome". Nature. 420 (6915): 520–62. doi:10.1038/nature01262. 
  30. ^ McPherson JD; Marra M; Hillier L; et al. (2001). "A physical map of the human genome". Nature. 409 (6822): 934–41. doi:10.1038/35057157. 
  31. ^ Venter JC; Adams MD; Myers EW; et al. (2001). "The sequence of the human genome". Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. 
  32. ^ Lander, Eric S. (2011-02). "Initial impact of the sequencing of the human genome". Nature (dalam bahasa Inggris). 470 (7333): 187–197. doi:10.1038/nature09792. ISSN 0028-0836. 

Daftar pustaka

  • Alberts, B.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K.; Walters, P. (2002). Molecular Biology of the Cell (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-4). New York: Garland Science. 
  • Brown, T.A. (2002). Genomes (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-2). Oxford: Wiley-Liss. 
  • Campbell, N.A.; Reece, J.B.; Urry, L.A.; Cain, M.L.; Wasserman, S.A.; Minorsky, P.V.; Jackson, R.B. (2008). Biology (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-8). San Francisco: Pearson Benjamin Cummings. 
  • Carden, M.J. (1994). "Genome organization". Dalam Kendrew, J.C. Encylopaedia of Molecular Biology (dalam bahasa Inggris). Oxford: Blackwell Science. hlm. 421–424.  Hapus pranala luar di parameter |title= (bantuan)
  • Lewin, B. (2008). Genes IX (dalam bahasa Inggris). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers. 
  • Madigan, M.T.; Martinko, J.M.; Stahl, D.; Clark, D.P. (2010). Brock Biology of Microorganisms (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-13). Boston: Benjamin Cummings. 
Kembali kehalaman sebelumnya