Fibrillin

fibrillin 1
Struktur kristalografis wilayah cbEGF9-hybrid2-cbEGF10 pada fibrillin-1 manusia.[1]
Pengidentifikasi
SimbolFBN1
Simbol alternatifFBN, MFS1, WMS
Gen NCBI2200
HGNC3603
OMIM134797
PDB2W86
RefSeqNM_000138
UniProtP35555
Data lain
LokusChr. 15 q21.1
fibrillin 2
Pengidentifikasi
SimbolFBN2
Simbol alternatifCCA
Gen NCBI2201
HGNC3604
OMIM121050
RefSeqNM_001999
UniProtP35556
Data lain
LokusChr. 5 q23-q31
fibrillin 3
Pengidentifikasi
SimbolFBN3
Gen NCBI84467
HGNC18794
OMIM608529
RefSeqNM_032447
UniProtQ75N90
Data lain
LokusChr. 19 p13

Fibrillin adalah sebuah glikoprotein yang diperlukan untuk membentuk serat elastis pada jaringan ikat.[2] Fibrillin disekresikan ke dalam matriks ekstraselular oleh fibroblas dan menyatu dengan mikrofibril tak terlarutkan, yang tampaknya menjadi kerangka deposisi elastin.[3]

Jenis

Fibrillin-1

Fibrillin-1 adalah komponen utama mikrofibril yang membentuk selubung elastin amorf. Mikrofibril diyakini terdiri dari polimer fibrillin ujung-ke-ujung. Sampai saat ini, tiga bentuk fibrillin telah ditemukan. Protein fibrillin-1 ditemukan oleh Engvall pada tahun 1986,[4] dan mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan.[5]

Protein ini ditemukan pada manusia, dan gennya ditemukan pada kromosom 15. Saat ini, terdapat lebih dari 600 mutasi yang berbeda dari protein ini.[1]

Struktur

Belum ada struktur lengkap fibrillin-1 yang beresolusi tinggi. Fragmen-fragmen pendek dibuat secara rekombinan dan strukturnya terpecahkan oleh kristalografi sinar-X atau spektroskopi NMR. Contoh yang baru ditemukan adalah struktur domain hybrid2 fibrillin-1 terhadap domain faktor pertumbuhan epidermis pengikat kalsium yang mengapitnya yang diciptakan menggunakan kristalografi sinar-X dengan resolusi 1.8 Å.[1] Mikrofibril yang terbentuk dari protein fibrillin bertanggung jawab atas semua interaksi sel-matriks di tubuh manusia.

Fibrillin-2

Fibrillin-2 ditemukan pada tahun 1994 oleh Zhang[6] dan diduga memainkan peran penting dalam elastogenesis awal. Mutasi pada gen fibrillin-2 dikaitkan dengan sindrom Beals.

Fibrillin-3

Fibrillin-3 diyakini terpusat di bagian otak.[7] Selain otak, fibrillin-3 juga berada di gonad dan ovarium tikus sawah.

Fibrillin-4

Fibrillin-4 baru-baru ini ditemukan pada ikan zebra dan memiliki urutan yang mirip seperti fibrillin-2.[8]

Referensi

  1. ^ a b c PDB: 2W86​; Jensen SA, Iqbal S, Lowe ED, Redfield C, Handford PA (2009). "Structure and interdomain interactions of a hybrid domain: a disulphide-rich module of the fibrillin/LTBP superfamily of matrix proteins". Structure. 17 (5): 759–68. doi:10.1016/j.str.2009.03.014. PMC 2724076. PMID 19446531. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  2. ^ Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA (2002). "Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function". Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. 357 (1418): 207–17. doi:10.1098/rstb.2001.1029. PMC 1692929. PMID 11911778. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  3. ^ Singh (2006). Textbook of human histology. Jaypee Brothers Publishers. hlm. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3. Diakses tanggal 9 December 2010.[pranala nonaktif permanen]
  4. ^ Sakai LY, Keene DR, Engvall E (1986). "Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils". J. Cell Biol. 103 (6 Pt 1): 2499–509. doi:10.1083/jcb.103.6.2499. PMC 2114568. PMID 3536967. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  5. ^ Dietz HC; Guttmacher, Alan E.; Dietz, Harry C. (2010). "New therapeutic approaches to mendelian disorders". N. Engl. J. Med. 363 (9): 852–63. doi:10.1056/NEJMra0907180. PMID 20818846.
  6. ^ Zhang H, Apfelroth SD, Hu W; et al. (1994). "Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices". J. Cell Biol. 124 (5): 855–63. doi:10.1083/jcb.124.5.855. PMC 2119952. PMID 8120105. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  7. ^ Corson GM, Charbonneau NL, Keene DR, Sakai LY (2004). "Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues". Genomics. 83 (3): 461–72. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.023. PMID 14962672. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  8. ^ Gansner JM, Madsen EC, Mecham RP, Gitlin JD (2008). "Essential role for fibrillin-2 in zebrafish notochord and vascular morphogenesis". Dev. Dyn. 237 (10): 2844–61. doi:10.1002/dvdy.21705. PMID 18816837. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)

Pranala luar


Ikon rintisan

Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.